基因檢測可測試病人是否帶有PIK3CA基因突變。目前,病人可透過組織樣本或血液樣本進行基因檢測。

組織樣本檢測18,19,20

組織樣本檢測一般透過乳房抽針,直接取得腫瘤的組織樣本進行基因檢測。除了抽取新的組織樣本,醫生亦有可能使用從之前治療時已取得的組織樣本進行檢測,通常是指病人確診早期乳癌時進行手術後保留的腫瘤組織。不過,若果時間相距太長,癌細胞的本質可能已經隨時間及治療出現轉變。

血液樣本檢測21

當腫瘤壞死或凋亡時,癌細胞基因有機會釋放至血液中。因此,只要能夠找出血液中由腫瘤剝落的零碎或完整基因,就可以進行基因檢測,找出癌細胞當中的基因變異。

比較不同檢測方法22,23
準確度較高
檢測費用一般較便宜
屬於入侵性檢查
準確度較組織樣本檢測低,可能出現假陰性結果
檢測費用一般較昂貴
過程簡單,屬於非入侵性檢查
國際指引
  • HR+/HER2-型的晚期乳癌病人進行PIK3CA基因變異檢測
  • 選擇組織樣本或血液樣本進行檢測視乎個別患者情況而定
  • 若血液樣本檢測結果呈陰性,需要再次進行組織樣本檢測以確定檢測結果
See What Lies Beneath 潛在真相