組織樣本檢測一般透過乳房抽針，直接取得腫瘤的組織樣本進行基因檢測。除了抽取新的組織樣本，醫生亦有可能使用從之前治療時已取得的組織樣本進行檢測，通常是指病人確診早期乳癌時進行手術後保留的腫瘤組織。不過，若果時間相距太長，癌細胞的本質可能已經隨時間及治療出現轉變。

當腫瘤壞死或凋亡時，癌細胞基因有機會釋放至血液中。因此，只要能夠找出血液中由腫瘤剝落的零碎或完整基因，就可以進行基因檢測，找出癌細胞當中的基因變異。